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Hereditäre Fiebersyndrome

  • J. Schumacher und C. Timmann
Veröffentlicht/Copyright: 29. September 2012
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Medizinische Genetik
Aus der Zeitschrift Medizinische Genetik Band 24 Heft 3

Zusammenfassung

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende Episoden mit Fieber und Entzündungszeichen gekennzeichnet und werden von Mutationen in Genen verursacht, denen eine Funktion bei der angeborenen Immunität zukommt. Die vorliegende Übersichtsarbeit befasst sich mit dem klinischen Erscheinungsbild und der Genetik der hereditären Fiebersyndrome. Sie sind für die humangenetische Beratung von Bedeutung.

Abstract

Familial Mediterranean fever (FMF), mevalonate kinase deficiency (MKD), and tumour necrosis factor (TNF) receptor-1-associated periodic syndrome (TRAPS) are monogenic disorders included under the term“hereditary fever syndromes”. These diseases are characterized by recurrent episodes of fever and inflammation and arise from mutations of genes regulating the innate immune system. The present review describes the clinical and genetic spectrum of hereditary fever syndromes, which are of importance for genetic counseling.

Schlüsselwörter: Autoinflammation; Fiebersyndrom; Amyloidose; Colchizin; Interleukin-1-Antagonisten
Keywords: Autoinflammatory diseases; Fever syndromes; Amyloidosis; Colchicine; Interleukin-1 antagonist
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Received: 2012-07-04
Published Online: 2012-09-29
Published in Print: 2012-09-01

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2012

Artikel in diesem Heft

  1. Hereditäre Fiebersyndrome
  2. Mitochondriale Erkrankungen
  3. Mito-Selbsthilfe
  4. Das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET)
  5. Mitochondriale Erkrankungen
  6. Mitteilungen der GfH, Heft 3/2012
  7. Aktuelle Nachrichten, Heft 3/2012
  8. Mitteilungen Akademie Humangenetik
  9. Mitochondriale Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
  10. Mitochondriale Erkrankungen im Erwachsenenalter
  11. Körperliches Training bei mitochondrialen Erkrankungen
  12. Therapie mitochondrialer Erkrankungen
  13. Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien
  14. Personalia
https://doi.org/10.1007/s11825-012-0335-y
Schlagwörter für diesen Artikel
Autoinflammatory diseases; Fever syndromes; Amyloidosis; Colchicine; Interleukin-1 antagonist

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