Populationsgenetik autosomaler Polymorphismen
-
P.M. Schneider
Zusammenfassung
Für die Sammlung valider populationsgenetischer Daten zu den in der forensischen Genetik gebräuchlichen autosomalen DNA-Polymorphismen müssen eine Reihe von Kriterien erfüllt werden. Diese umfassen zunächst die untersuchten polymorphen Marker und ihre Typisierungsverfahren, da nur auf der Basis einer gesicherten Unterscheidung der Allele sowie einer verbindlichen Nomenklatur die Vergleichbarkeit und Reproduzierbarkeit der gesammelten Daten gegeben ist. Die genetische Validierung umfasst den Nachweis des Mendel-Erbgangs sowie die Überprüfung der Mutationsrate. Die Selektion der Probanden für die Bestimmung der Allelhäufigkeiten, die für eine Bevölkerungsgruppe repräsentativ sein sollen, muss zufällig erfolgen, und die Daten müssen auf das Vorliegen des Hardy-Weinberg-Gleichgewichts geprüft werden. Eine allgemein anerkannte Definition von Populationen im forensisch-genetischen Kontext ist Gegenstand der aktuellen Diskussion. Daher beruht die Auswahl der Probanden aus pragmatischen Gründen primär auf ihrer geografischen Herkunft. Zusätzlich wird empfohlen, bei der biostatistischen Bewertung populationsgenetische Maßzahlen wie Fst und Θ als Korrekturen für mögliche Inhomogenitäten in der untersuchten Populationsstichprobe zu verwenden.
Abstract
For the collection of population data for DNA polymorphisms commonly used in forensic genetics, a number of criteria have to be considered, including the polymorphic marker and the detection method. Population frequencies can be compared only if a reproducible allelic discrimination as well as a generally accepted nomenclature have been established. Genetic validation includes the proof of Mendelian inheritance and knowledge of mutation rates. Sample donors for population studies should be selected at random, and the results need to be verified for the presence of Hardy–Weinberg equilibrium. A generally accepted definition of populations in the context of forensic applications is still missing and is the subject of ongoing discussion. For practical reasons, the selection of sample donors is currently based only on the donors’ geographic origin. Furthermore, population genetic parameters such as FST and Θ should be used as correction factors for possible inhomogeneities in the study populations in the context of biostatistical evaluations.
© Springer-Verlag 2008
Artikel in diesem Heft
- Einführung „Populationsgenetik“
- 100 Jahre Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
- Mathematische Modelle in der Populationsgenetik
- Populationsgenetik des Y-Chromosoms
- Populationsgenetik des humanen X-Chromosoms
- Populationsgenetische mitochondriale DNA-Daten
- Erklärung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
- Mechanismen und Auswirkungen natürlicher Selektion
- Von der Eugenik zur Individualmedizin
- Grundlagen der pränatalen Diagnostik
- Mitteilungen der GfH, Heft 3/2008
- Populationsgenetik autosomaler Polymorphismen
- Uwe Claussen (1945–2008)
Artikel in diesem Heft
- Einführung „Populationsgenetik“
- 100 Jahre Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
- Mathematische Modelle in der Populationsgenetik
- Populationsgenetik des Y-Chromosoms
- Populationsgenetik des humanen X-Chromosoms
- Populationsgenetische mitochondriale DNA-Daten
- Erklärung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
- Mechanismen und Auswirkungen natürlicher Selektion
- Von der Eugenik zur Individualmedizin
- Grundlagen der pränatalen Diagnostik
- Mitteilungen der GfH, Heft 3/2008
- Populationsgenetik autosomaler Polymorphismen
- Uwe Claussen (1945–2008)
