Online-Datenbanken und systematische Metaanalysen komplex-genetischer Erkrankungen
-
C.M. Lill
Zusammenfassung
Die Suszeptibilität komplex-genetischer Erkrankungen wird durch eine unbekannte Anzahl genetischer Faktoren bestimmt. In den letzten Jahrzehnten sind Hunderte von Suszeptibilitätsloci für die Alzheimer-Krankheit (AD), das idiopathische Parkinson-Syndrom (PD), Schizophrenie (SZ) und multiple Sklerose (MS) beschrieben worden. Diese schwierig zu überschauende Datenlage für jede dieser Erkrankungen wird kompliziert durch die ansteigende Zahl genomweiter Assoziationsstudien. Um die Evaluation und Interpretation der Ergebnisse zu erleichtern, haben wir Internet-Datenbanken für genetische Assoziationsstudien in AD, PD, SZ und MS generiert. Neben einer detailierten Synopse aller verfügbaren Studien bieten die Datenbanken allel-basierte Metaanalysen der Polymorphismen, zu denen ausreichende Daten vorliegen. In diesem Review stellen wir anhand der Datenbanken für AD (AlzGene) und PD (PDGene) den Hintergrund und die Implikationen dieses Ansatzes vor.
Abstract
Susceptibility to genetically complex disorders is determined by an unknown number of genetic determinants, and decades of intensive research have yielded hundreds of such potential susceptibility loci for Alzheimer’s disease (AD), Parkinson’s disease (PD), schizophrenia (SZ), and multiple sclerosis (MS). The results of genome-wide association studies are now adding to an already vast and complicated body of data. To facilitate the evaluation and interpretation of these findings, we have recently created online databases for genetic association studies in AD, PD, SZ, and MS. In addition to providing detailed summaries for each eligible study, the databases present the results of allele-based meta-analyses for all polymorphisms with sufficient genotype data. In this review, we discuss the background and implications of the database approach developed by our group, using current findings from the AD (AlzGene) and PD (PDGene) databases as examples.
© Springer-Verlag 2010
Articles in the same Issue
- Biobanken
- Neue Wege in der bioinformatischen Phänotypanalyse
- Personalisierte Medizin durch individuelle Genome
- GEPADO ? Patienten- und Familiendokumentation für die genetische Beratung und das Labor als elektronische Akte in Kommunikation mit Abrechnungs- und Kranken-hausinformationssystemen ?
- Patienten und Laborinformationssystem für genetische Untersuchungen (PLIGU)
- Orphanet – das europäische Portal für seltene Krankheiten
- Potenzial und Herausforderungen der personalisierten Genomik und des 1000-Genom-Projekts
- Teil 1: Protokoll der 20. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V. Teil 2: Welche Bedeutung wird die prädiktive genetische Diagnostik in Zukunft bekommen? Ein Symposiums-Bericht Teil 3: Fragiles X
- Mitteilungen der GfH Heft 2/2010
- Einführung zum Schwerpunktthema Datenbanken
- Online-Datenbanken und systematische Metaanalysen komplex-genetischer Erkrankungen
- Klinik und Genetik des familiären Darmkrebses
- Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
- Mitteilungen des BVDH Protokoll der 11. Ordentlichen Mitgliederversammlung des BVDH
- Mitteilungen Akademie Humangenetik Heft 2/2010
Articles in the same Issue
- Biobanken
- Neue Wege in der bioinformatischen Phänotypanalyse
- Personalisierte Medizin durch individuelle Genome
- GEPADO ? Patienten- und Familiendokumentation für die genetische Beratung und das Labor als elektronische Akte in Kommunikation mit Abrechnungs- und Kranken-hausinformationssystemen ?
- Patienten und Laborinformationssystem für genetische Untersuchungen (PLIGU)
- Orphanet – das europäische Portal für seltene Krankheiten
- Potenzial und Herausforderungen der personalisierten Genomik und des 1000-Genom-Projekts
- Teil 1: Protokoll der 20. Ordentlichen Mitgliederversammlung des VPAH e.V. Teil 2: Welche Bedeutung wird die prädiktive genetische Diagnostik in Zukunft bekommen? Ein Symposiums-Bericht Teil 3: Fragiles X
- Mitteilungen der GfH Heft 2/2010
- Einführung zum Schwerpunktthema Datenbanken
- Online-Datenbanken und systematische Metaanalysen komplex-genetischer Erkrankungen
- Klinik und Genetik des familiären Darmkrebses
- Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
- Mitteilungen des BVDH Protokoll der 11. Ordentlichen Mitgliederversammlung des BVDH
- Mitteilungen Akademie Humangenetik Heft 2/2010
