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KAPITEL 6 Die angeborenen Stoffwechselstörungen

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Biochemische Grundlagen der Humangenetik
Ein Kapitel aus dem Buch Biochemische Grundlagen der Humangenetik
© 2022 Walter de Gruyter GmbH, Berlin/Munich/Boston

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Kapitel in diesem Buch

  1. Frontmatter 1
  2. Vorwort zur englischen Ausgabe 5
  3. Vorwort zur deutseben Ausgabe 7
  4. Inhaltsverzeichnis 9
  5. KAPITEL 1 Gen- und Punktmutationen 13
  6. KAPITEL 2 Ein Gen — eine Polypeptidkette 35
  7. KAPITEL 3 Duplikationen und Deletionen, ihre Auswirkungen auf die Protein struktur 69
  8. KAPITEL 4 Genmutationen, die die Proteinsyntheseraten beeinflussen 89
  9. KAPITEL 5 Quantitative und qualitative Enzymvarianten 103
  10. KAPITEL 6 Die angeborenen Stoffwechselstörungen 134
  11. KAPITEL 7 Die Blutgruppensubstanzen 176
  12. KAPITEL 8 Die Enzym- bzw. Proteinvariabilität in menschlichen Populationen 193
  13. KAPITEL 9 Genmutationen und Erbkrankheiten 217
  14. ANHANG 1 Angeborene Stoifwechseldefekte auf Grund von Enzymdefizienzen (inborn errors of metabolism) 232
  15. ANHANG 2 Enzym- bzw. Proteinpolymorphismen Genfrequenz < 0.01 in einer oder mehreren größeren Populationen 247
  16. Literatur 250
  17. Sachregister 286
https://doi.org/10.1515/9783112618561-008

Kapitel in diesem Buch

  1. Frontmatter 1
  2. Vorwort zur englischen Ausgabe 5
  3. Vorwort zur deutseben Ausgabe 7
  4. Inhaltsverzeichnis 9
  5. KAPITEL 1 Gen- und Punktmutationen 13
  6. KAPITEL 2 Ein Gen — eine Polypeptidkette 35
  7. KAPITEL 3 Duplikationen und Deletionen, ihre Auswirkungen auf die Protein struktur 69
  8. KAPITEL 4 Genmutationen, die die Proteinsyntheseraten beeinflussen 89
  9. KAPITEL 5 Quantitative und qualitative Enzymvarianten 103
  10. KAPITEL 6 Die angeborenen Stoffwechselstörungen 134
  11. KAPITEL 7 Die Blutgruppensubstanzen 176
  12. KAPITEL 8 Die Enzym- bzw. Proteinvariabilität in menschlichen Populationen 193
  13. KAPITEL 9 Genmutationen und Erbkrankheiten 217
  14. ANHANG 1 Angeborene Stoifwechseldefekte auf Grund von Enzymdefizienzen (inborn errors of metabolism) 232
  15. ANHANG 2 Enzym- bzw. Proteinpolymorphismen Genfrequenz < 0.01 in einer oder mehreren größeren Populationen 247
  16. Literatur 250
  17. Sachregister 286
Heruntergeladen am 4.5.2026 von https://www.degruyterbrill.com/document/doi/10.1515/9783112618561-008/html?lang=de
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