Ionenkanalerkrankungen des Gehirns – monogene Migräneformen
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T. Freilinger
Zusammenfassung
Im Gegensatz zu den häufigen genetisch komplexen Formen der Migräne existieren auch einige seltene monogene Migränevarianten. Klassischer Vertreter ist die sog. familiäre hemiplegische Migräne (FHM), eine schwere Unterform der Migräne mit Aura, für die mittlerweile 3 ursächliche Gene (FHM1–3; allesamt Ionenkanäle bzw. -transporter) bekannt sind. Dieser Artikel stellt den derzeitigen Wissensstand über Klinik, (Differenzial-)Diagnostik, Therapie, Genetik sowie Pathophysiologie der FHM kompakt dar. Dabei werden auch klinisch bzw. genetisch überlappende Erkrankungen, wie episodische Ataxie Typ 2 (EA-2), spinozerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA-6), alternierende Hemiplegie der Kindheit (AHC), besprochen und neue Gene, die in Einzelfällen mit der HM oder Migräne in Verbindung gebracht werden, kritisch beleuchtet. Ergänzend werden monogene vaskuläre Syndrome besprochen, bei denen als Teil des Phänotyps eine Migräne auftritt.
Abstract
As opposed to the common, genetically complex types of migraine, there are a few rare monogenic migraine variants. The prototype is familial hemiplegic migraine (FHM), a severe subtype of migraine with aura, for which three causative genes (FHM1–3), all of which are involved in ion translocation in the CNS, have been identified. This review summarizes the current knowledge about the clinical symptomatology, (differential) diagnosis, treatment, genetics, and pathophysiology of FHM. Clinically and genetically overlapping disorders, such as episodic ataxia type 2 (EA-2), spinocerebellar ataxia type 6 (SCA-6) and alternating hemiplegia of childhood (AHC) are briefly discussed, and novel genes which have been occasionally associated with HM or migraine are critically evaluated. Finally, monogenic (vascular) syndromes, in which migraine is part of the phenotypic spectrum, are discussed.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
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- Mitteilungen der GfH, Heft 4/2013
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