Molekulargenetische Diagnostik von Imprintingerkrankungen
-
T. Eggermann
Zusammenfassung
Bei allen derzeit bekannten Imprintingerkrankungen wurde über eine Assoziation mit molekularen Veränderungen an krankheitsspezifischen chromosomalen Loci berichtet. Die locusspezifische Zuordnung einiger dieser Krankheitsbilder wird erschwert durch den Nachweis so genannter Multilocusmethylierungsdefekte (MLMD): Dabei besteht nicht nur an krankheitsspezifischen geprägten Genorten eine aberrante Methylierung, sondern auch an anderen Loci. Klinisch zeigt sich mehrheitlich die Symptomatik nur einer Imprintingerkrankung, in einzelnen Fällen überlappen sich jedoch verschiedene Krankheitsbilder. Umgekehrt wurden auch Fälle mit gleichartigem MLMD-Muster, aber unterschiedlichen Krankheitsbildern beschrieben. Zur Abklärung von MLMD sollten daher Testverfahren eingesetzt werden, die auf Methylierungsveränderungen an verschiedenen geprägten Loci ausgerichtet sind. Aber auch bei der MLMD-Testung ist eine eindeutige Unterscheidung des zugrunde liegenden Mutationstyps als Basis für eine gezielte genetische Beratung erforderlich.
Abstract
All currently known imprinting disorders (ID) have been associated with molecular alterations at disease-specific chromosomal loci. Locus-specific association of some of these disorders has been complicated by the identification of so-called multilocus methylation defects (MLMD). In addition to aberrant methylation at disease-specific loci, MLMD also affects other loci. Clinically, the majority of patients show symptoms of a single ID, but some overlapping phenotypes have been described. Furthermore, cases of patients with the same MLMD pattern but different clinical symptoms have also been reported. Molecular tests aimed at identifying MLMD should therefore be directed at various imprinted loci. To enable comprehensive genetic counseling, clear differentiation of the type of mutation underlying the ID is also a necessary component of MLMD testing.
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013
Articles in the same Issue
- Molekulargenetische Diagnostik von Imprintingerkrankungen
- Management und Langzeitarchivierung von Genomdaten aus der Forschung
- Mitteilungen der GfH Heft 1, 2013
- Programm der 24. Jahrestagung der GfH
- Abstract 24. Jahrestagung
- Akademiekalender Heft 1, 2013
- Mitteilungen BVDH Heft 1, 2013
- Aktuelle Nachrichten
Articles in the same Issue
- Molekulargenetische Diagnostik von Imprintingerkrankungen
- Management und Langzeitarchivierung von Genomdaten aus der Forschung
- Mitteilungen der GfH Heft 1, 2013
- Programm der 24. Jahrestagung der GfH
- Abstract 24. Jahrestagung
- Akademiekalender Heft 1, 2013
- Mitteilungen BVDH Heft 1, 2013
- Aktuelle Nachrichten
