Tagungsrückblick 36. Tumorgenetische Arbeitstagung 2024
Abstract
Das Isochromosom i(7)(p10) stellt eine seltene zytogenetische Aberration dar, die mit einem Zugewinn des kurzen Arms von Chromosom 7 und einem Verlust des langen Arms von Chromosom 7 einhergeht. Da bisher nur wenig über die Rolle von i(7)(p10) im Kontext hämatologischer Neoplasien bekannt war, wurde in dieser Arbeit eine Patientenkohorte systematisch hinsichtlich des Vorkommens von i(7)(p10) bei verschiedenen hämatologischen Neoplasien sowie hinsichtlich des Auftretens von zusätzlichen chromosomalen Veränderungen und Co-Mutationen analysiert. Die Aberration i(7)(p10) wurde hierbei bei insgesamt 34 Patienten mittels Chromosomenbänderungsanalyse (CBA) nachgewiesen. Es zeigte sich, dass diese Patienten überwiegend mit akuter myeloischer Leukämie (AML) diagnostiziert wurden (n=23, 68%) und i(7)(p10) dagegen seltener in anderen hämatologischen Neoplasien wie reifen B Zellneoplasien (n=6, 18%), myelodysplastischen Neoplasien (MDS, n=4, 12%) oder akuten lymphatischen Leukämien (ALL, n=1, 3%) aufgetreten ist. Bei Patienten mit AML trat das i(7)(p10) dabei meist als alleinige Chromosomenaberration ohne zusätzliche zytogenetische Veränderungen auf. Bei 18 der 34 Fälle mit i(7)(p10) standen Daten aus molekulargenetischen Analysen zur Verfügung, die ergaben, dass das Vorkommen von i(7) (p10) bei AML Patienten (n=15) stark mit einer Mutation im IDH2 Gen assoziiert ist (bei 14/15 Fällen).Während neben der Mutation von IDH2 zusätzlich häufig Mutationen in den Genen DNMT3A (14/15), BCOR (7/15) und EZH2 (4/15) nachgewiesen wurden, zeigten sich die sonst typischen Co-Mutationen von IDH2 (z.B. SRSF2, ASXL1, NPM1, STAG2, RUNX1 und NRAS) dagegen sehr selten. Weiterhin wurde bei AML Patienten mit i(7)(p10) eine Prävalenz der IDH2 Mutation an der Position p.Arg172Lys beobachtet, die bei IDH2-mutierten AML Patienten ohne i(7)(p10) signifikant seltener nachgewiesen wurde (bei 86% bzw. 13%der Fälle, p<0.001). Aufgrund der Beobachtung, dass die Mutation von IDH2 bei Patienten mit i(7)(p10) ausschließlich im !Hauptklon der Erkrankung detektiert wurde und bisher keine alternativen therapeutisch angreifbaren Gene oder Aberrationen in dieser Subgruppe bekannt sind, könnten IDH2-mutierte AML Patienten mit der seltenen Chromosomenaberration i(7)(p10) von einer Therapie mit bereits klinisch verfügbaren IDH-Inhibitoren profitieren.
© 2024 Walter de Gruyter GmbH, Berlin/Boston
Articles in the same Issue
- Frontmatter
- MAIN TOPIC Syndromology at the Interface of Evolving Phenotypes, Epimutations, and Model Systems
- Syndromology at the interface of evolving phenotypes, epimutations, and model systems
- Adult syndromology: challenges, opportunities and perspectives
- Implementation of human genetic counseling in the MZEB (Medical Center for Adults with disabilities) at the psychiatric LVR Clinic Bedburg-Hau
- The role of epigenetics in rare diseases
- Modelling phenotypes, variants and pathomechanisms of syndromic diseases in different systems
- BERICHTE AUS DER HUMANGENETIK
- Habilitationen und Neue Professuren
- Zürich: Prof. Dr. med. Ruxandra Bachmann-Gagescu zur ausserordentlichen Professorin für Entwicklungsgenetik ernannt
- Bonn: Univ.-Prof. Dr. Dr. Eva Schulte leitet neue Sektion für Psychiatrische Genomik
- Freiburg: Priv.-Doz. Dr. med. Ulla T. Schultheiss hat sich mit Arbeiten zu den genetischen Grundlagen von Nierenerkrankungen im Fach Experimentelle Medizin habilitiert
- GfH-Verbandsmitteilungen
- Verleihung des österreichischen Ehrenkreuzes für Wissenschaft und Kunst erster Klasse für ihre wissenschaftlichen Verdienste um die Tumorzytogenetik und Tumorgenetik an Frau Prof. Dr. Christa Fonatsch
- Tagungsrückblick 36. Tumorgenetische Arbeitstagung 2024
- Tagungsbericht Genomics of Rare Disease 2024 Conference
- Ankündigung der 6. GfH-Juniorakademie 2024
- Ausschreibung Frank-Majewski-Preis 2024
- BVDH-Verbandsmitteilungen
- Modellvorhaben
- Herbsttagung 2024
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