Jahresberichte 2022 aus den GfH-Kommissionen und GfH-Arbeitskreisen

Fachhumangenetiker-Weiterbildung

Momentan werden insgesamt 234 FachhumangenetikerInnen (GfH) in der Statistik der GfH-Geschäftsstelle geführt.

Abbildung 1:

Zahl der Zuerkennungen bis Januar 2023

Das Interesse an der Weiterbildung ist aktuell weiterhin sehr hoch. Im Berichtszeitraum haben 38 NaturwissenschaftlerInnen den Beginn ihrer Weiterbildung zur/zum Fachhumangenetiker/in (GfH) angemeldet; da ein Beginn der Weiterbildung ab Anmeldung Monate rückwirkend zuerkannt werden kann, haben im Jahr 2022 insgesamt 21 und im Jahr 2021 rückwirkend bereits zehn NaturwissenschaftlerInnen ihre Weiterbildung begonnen (Abb. 2).

Gegenwärtig befinden sich 310 Personen in der Weiterbildung zur/zum Fachhumangenetiker/In.

Im Berichtszeitraum haben vier FachhumangenetikerInnen (GfH) ihre Weiterbildung erfolgreich mit dem Fachgespräch abgeschlossen.

Abbildung 2:

WeiterbildungskandidatInnen bis einschließlich 31.12.2022

Erteilung von Weiterbildungsbefugnissen

Im Berichtszeitraum wurden zwölf neue Befugnisse zur Weiterbildung erteilt.

Im ersten Halbjahr 2023 werden alle Weiterbildungsbefugten (inkl. der vor Inkrafttreten der novellierten Weiterbildungsordnung (WBO) qua Amt weiterbildungsbefugten LeiterInnen universitärer humangenetischer Einrichtungen) von der Geschäftsstelle der GfH angeschrieben und gebeten, im Rahmen einer Online-Umfrage Daten zur Prüfung der vorliegenden Weiterbildungsbefugnisse und Aktualisierung der auf der GfH-Website verfügbaren Liste der Weiterbildungsbefugten zur Verfügung zu stellen.

Änderungen der Weiterbildungsordnung und Geschäftsordnung

Mit einstimmigem Beschluss des Vorstands und der Kommission wurden folgende Änderungen im Abschnitt B (Gegenstandskatalog) der WBO vom 07.05.2021 durchgeführt:

• Ergänzung auf Seite 7, Absatz 4:

  „In begründeten Ausnahmefällen ist auch die Aufnahme von Untersuchungen, die retrospektiv ausgewertet und mit einem schriftlichen Befundbericht abgeschlossen werden, zulässig.“

• Änderung bzw. Ergänzung (jeweils fett und unterstrichen) auf Seite 10 unten unter „Fortbildungen“:

  mindestens 1,5-tägiger Kurs der Akademie Humangenetik oder des European Board of Medical Genetics oder Gastaufenthalte in einer Weiterbildungsstätte gemäß § 5 und § 6 (Abschnitt A)

Mit einstimmigem Beschluss des Vorstands und der Kommission wurde entschieden, dass die in der Geschäftsordnung festgelegte Anzahl der Kommissionsmitglieder von sechs auf sieben Personen erhöht wird. Neben den bisherigen sechs Kommissionsmitgliedern mit abgeschlossener humangenetischer Weiterbildung fungiert als siebtes Kommissionsmitglied eine Person, die gleichzeitig Mitglied der Jungen Humangenetik ist und ihre Weiterbildung zum Fachhumangenetiker/zur Fachhumangenetikerin (GfH) begonnen oder abgeschlossen haben muss. Dieses Mitglied ist nur nach bereits erfolgtem Abschluss der Weiterbildung befugt, Anmeldungen zur Weiterbildung zu bearbeiten, Anträge auf Zulassung zum Fachgespräch sowie Anträge auf Berechtigung zur Weiterbildung von FachhumangenetikerInnen (GfH) zu begutachten und als Gutachter bei Fachgesprächen zu fungieren.

Fortbildungsangebote für FachhumangenetikerInnen

Die Kommission hat in Abstimmung mit der Akademie Humangenetik und den beteiligten ReferentInnen Konzepte für drei Kurse erarbeitet, die gemäß der novellierten WBO fakultativ als Ersatz für jeweils 15 Laboruntersuchungen aus den Kategorien C1/C4 (postnatale Zytogenetik und FISH-Analysen), C2 (Tumorzytogenetik) sowie C3 (pränatale Zytogenetik) der WBO dienen können. Die beiden Kurse für die Kategorien C2 (09.–10.03.2023) bzw. C1/C4 (24.–25.03.2023) sind bereits auf der Webseite der Akademie (www.akademie-humangenetik.de) angekündigt und zur Registrierung freigeschaltet. Ein weiterer Kurs, der voraussichtlich als Ersatz für Laboruntersuchungen aus der Kategorie M10 (epigenetische Analysen) dienen kann, ist in Planung. Die Kommission verweist zudem auf das weitere Kursangebot der Akademie Humangenetik, das die Weiterbildung zum/zur Fachhumangenetiker/in (GfH) begleitet und unterstützt.

Europäische Anerkennung

Das Zertifikat „European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG)“ wurde in der aktuellen Antragsrunde 2022/2023 von acht Antragstellern aus Deutschland (davon zwei FachhumangenetikerInnen (GfH), sowie zwei Antragsteller mit nationalen CLG-Zertifikaten anderer Länder) beantragt und wird nach Prüfung durch das European Board of Medical Genetics (EBMG), Abteilung „Clinical Laboratory Geneticists“ im Jahr 2023 in voraussichtlich sechs Fällen bewilligt werden.

Beide FachhumangenetikerInnen (GfH) hatten das ErCLG-Zertifikat bereits zuvor erworben und mussten in der aktuellen Runde lediglich eine Zertifikatsverlängerung beantragen. Leider reichten vier weitere FachhumangenetikerInnen (GfH) keinen Antrag zur Rezertifizierung ein. Diese Personen können die Rezertifizierung auf Wunsch gerne in der kommenden Antragsrunde nachholen.

Die Zahl der gültigen ErCLG-Zertifikate beträgt europaweit aktuell 416 (Stand Januar 2023), darunter aber 23 Zertifikate, die am 30.04.2023 auslaufen und für die keine Verlängerung beantragt wurde. Zudem ist die Bewertung von 35 Anträgen, die über den sogenannten „Gruppe 3-Weg“ gestellt wurden, noch nicht abgeschlossen; daher ist davon auszugehen, dass die Zahl der ErCLG-ZertifikatsträgerInnen Ende 2023 weiterhin über 410 betragen wird. Die Kommission empfiehlt daher, die Zertifizierung als ErCLG aufrecht zu erhalten.

Der wiederholte Dank der Kommission gilt dem EBMG für seine erfolgreiche Arbeit bei der Entwicklung und Implementierung von europäischen Ausbildungsstandards in der Humangenetik sowie der Profilierung des Berufsbildes „Fachhumangenetiker/in GfH/ErCLG“.

Abschließend danke ich allen Kommissionsmitgliedern sowie den KursreferentInnen, dem Vorstand und der Geschäftsstelle der GfH für die hervorragende und verlässliche Zusammenarbeit.

Bericht: Ulrich Zechner

Rückblick 2022

Im Jahr 2022 wurden 15 Kurse mit insgesamt 32 Kurstagen angeboten. Diese wurden von insgesamt 427 Teilnehmerinnen und Teilnehmer besucht, darunter 269 Kolleginnen und Kollegen aus anderen Fachgebieten. Die Kursevaluationen waren durchgehend positiv.

Auf Vorschlag der Kommission „Akademie Humangenetik“ wurden die Referentenhonorare für die Erstellung neuer Lehrinhalte und die Möglichkeit der Aufteilung des Leitungshonorars in die Tarif- und Honorarordnung 2023 aufgenommen und vom Vorstand der GfH in seiner Sitzung am 14.11.2022 verabschiedet.

Ausblick 2023

Zum ersten Mal nach Beginn der Pandemie wird die Akademie Humangenetik im Jahr 2023 wieder Präsenzkurse anbieten. Aber auch weiterhin wird von den Möglichkeiten der Online-Kurse und ggf. Hybrid-Kurse Gebrauch gemacht werden. Neue Kursformate, wie interaktive, zweizeitige Kurse mit dazwischen geschalteten Übungsaufgaben, werden aufgrund der positiven Erfahrungen auch 2023 wieder Anwendung finden.

Ein neues Weiterbildungsformat im Bereich Zytogenetik und im Bereich Tumorzytogenetik wird erstmals im März 2023 stattfinden. Diese richten sich insbesondere an Kolleginnen und Kollegen, die sich in der Weiterbildung zum Fachhumangenetiker/Fachhumangenetikerin befinden.

Die Kommission freut sich auf ein gutes und vielfältiges Kursprogramm im Jahr 2023 mit vielen Möglichkeiten zum gemeinsamen Lernen, der Weiterbildung und des kollegialen Austauschs.

Dank

An dieser Stelle sei allen Dozentinnen/Dozenten des vergangenen Jahres ein herzlicher Dank ausgesprochen!

Darüber hinaus gilt unser besonderer Dank Prof. Tiemo Grimm, Würzburg und Klaus Zerres, Aachen, die einen wesentlichen Anteil an der erfolgreichen Organisation und Durchführung der 72-Stunden-Kurse hatten.

Dank auch an die Geschäftsstelle der GfH, die das operative Management der Kurse übernimmt: Anja Rössler und Marie-Louisa Schiller stehen immer mit Rat und Tat zur Seite und sind für die schnelle Umsetzung und reibungslosen Abläufe der Kurse verantwortlich.

Bericht: Christian Schaaf

Themenschwerpunkte

Im Jahr 2022 wurden vier Ausgaben der Zeitschrift mit jeweils spezifischen Themenschwerpunkten veröffentlicht:

Die Inhalte der Zeitschrift für das Jahr 2023 wurden in einer gemeinsamen Videokonferenz mit Schriftleitern und wissenschaftlichem Beirat der Zeitschrift geplant. Folgende Themenschwerpunkte sind für die vier Ausgaben des Jahres 2023 vorgesehen:

Bereitstellung der Zeitschrift für die Mitglieder

Beim Versand der Zeitschrift gab es im Jahr 2022 seitens des Verlages leider einige Schwierigkeiten. Dies hatte eine verspätete Aussendung der medgen 02-2022 zur Folge.

Der Open Access Zugang zu den Übersichtsartikeln hat sich bewährt, was sich in den gestiegenen Zugriffszahlen widerspiegelt.

Zitationsindices

Die positive Entwicklung der letzten Jahre spiegelt sich in der Steigerung verschiedener Zitationsindices wider („CiteScore“, „Journal Citation Indicator“, „Total Citations“). So stieg der „CiteScore“ von 0,3 in 2018 auf 2,6 in 2020 (!). Der „Impact Factor“ ist allerdings von 1.72 (2020) auf 0.84 (2019) gefallen. Bei diesem Index sind die Ausschläge wegen des kürzeren Betrachtungszeitraums erwartungsgemäß größer sowie zwischenzeitliche Änderungen in der Berechnungsweise zu berücksichtigen.

Dennoch weisen andere Indices, die keinen so kleinen, 2-jährig rollierenden Betrachtungszeitraum wie der IF haben, sondern eher kumulativ betrachten, eine ständig wachsende Menge an Zitaten von medgen-Artikeln auf.

Sowohl der „Journal Citation Indicator (JCI)“ als auch die „Total Citations“ weisen nach oben und belegen damit, dass sich die medgen in die richtige Richtung bewegt.

Die substantielle Steigerung des CiteScores weist die gleiche positive Entwicklung der Zitationen auf, von 0,3 in 2018 auf 2,6 in 2020 (!):

TOP 3 Most Viewed Manuscripts

Die 2022 bei den Lesern beliebtesten Artikel des Jahres waren:

PubMed-Listung

Die Bewerbung bei PubMed Central wird aktuell, dank der nun erreichten regelmäßigen Veröffentlichung der Zeitschrift, in Zusammenarbeit mit dem Degruyter Verlag erfolgen.

Hierfür sind weiterhin gemeinsame Anstrengungen bei der pünktlichen Abgabe der Manuskripte und der zeitnahen Begutachtung notwendig.

Bericht: Markus Nöthen

Benennung von MandatsträgerInnen durch die GfH – Entwicklung eines standardisierten Verfahrens

Die Zahl der bei der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF e. V.) angemeldeten Leitlinien (LL), bei denen eine humangenetische Expertise gefordert ist, steigt stetig an. Um ein hohes Maß an Beteiligung möglichst vieler GfH-Mitglieder sowie ein transparentes Vorgehen bei gleichzeitiger Machbarkeit im Alltag zu gewährleisten, hat die Kommission in Zusammenarbeit mit der GfH-Geschäftsstelle (GS) und dem GfH-Vorstand ein standardisiertes Verfahren zur Benennung von MandatsträgerInnen entwickelt. Es gibt zwei Möglichkeiten, wie die die Beteiligung der GfH an LL-Projekten anderer Fachgesellschaften realisiert werden kann.

1. Bei einer offiziellen Anfrage einer federführenden Fachgesellschaft an die GS wird folgendes Verfahren angewandt:

Abbildung 1:

offizielle Anfrage einer federführenden Fachgesellschaft an die GfH-Geschäftsstelle (*Brief wird durch LL-Kommission formuliert und durch die GS versandt)

1. Potentiell relevante LL in Entstehung/Überarbeitung/bei der AWMF angemeldet, bisher keine Beteiligung der GfH:

Abbildung 2:

Potentiell relevante LL in Entstehung/Überarbeitung/bei der AWMF angemeldet

Beide Verfahren wurden nach Genehmigung durch den Vorstand in 2022 bereits vielfach erfolgreich angewendet. Die GfH strebt an, für jedes LL-Projekt zwei MandatsträgerInnen zu benennen – hauptamtlich und in Stellvertretung. Hierdurch soll zum einen die individuelle Arbeitslast reduziert werden und auch das Heranführen jüngerer GfH-Mitglieder an die LL-Arbeit ermöglicht werden. Es wird insbesondere angestrebt, Mitglieder der „Jungen Humangenetik“ für eine Mitarbeit zu gewinnen.

Monitoring der auf der AWMF-website angemeldeten LL

Auch wenn eine LL humangenetische Expertise erfordert, sind in der Vergangenheit zahlreiche LL ohne (offizielle) Mitarbeit der GfH entstanden. Um bei möglichst vielen humangenetisch relevanten LL mitwirken zu können oder zumindest der federführenden Fachgesellschaft durch den Vorstand der GfH eine Mitarbeit anzubieten, hat die LL-Kommission das folgende Verfahren eingeführt: auf der Website der AWMF wird ein RSS Feed angeboten, in dem über den aktuellen Stand aller LL-Projekte berichtet wird (Neuanmeldung, Überarbeitung, Veröffentlichung). Dieser Feed wird von der LL-Kommission und der GS regelmäßig auf relevante Projekte durchgesehen. Wird eine potentiell relevantes LL identifiziert, wird das oben unter „2.“ beschriebene Verfahren angewendet.

Mitarbeit an LL-Projekten und geplante LL unter Federführung der GfH

Die Mitglieder der GfH sind an zahlreichen LL-Projekten beteiligt. Ende 2022 waren bei der AWMF 30 in Entwicklung befindliche LL-Projekte bei denen MandatsträgerInnen der GfH mitwirken, angemeldet. Eine Auflistung dieser LL-Projekte kann auf der Website der AMWF unter diesem link eingesehen werden: https://register.awmf.org/de/suche#versionlabel=Registration&association=078&sorting=relevance

Der große Dank der LL-Kommission geht an alle Mitglieder der GfH, die an dieser Vielzahl an LL-Projekten teilgenommen haben bzw. die sich aktuell einbringen und so die Fahne der Humangenetik hochhalten. In Anbetracht der Tatsache, dass humangenetische Themen in immer mehr Bereiche der Medizin Einzug halten, ist dies für eine so kleine Fachgesellschaft wie die unsere eine große Herausforderung und nur durch den unermüdlichen Einsatz der GfH-Mitglieder zu bewältigen. In 2022 konnte für jedes als relevant identifizierte LL-Projekt eine Mandatsträgerin/ein Mandatsträger gewonnen werden!

Abschließend danke ich allen Kommissionsmitgliedern, dem Vorstand und der Geschäftsstelle der GfH für die hervorragende und verlässliche Zusammenarbeit.

Bericht: Bernd Auber

Ethikkommissionen

Problematisch hat sich die Situation der Bayerischen Ethikkommission entwickelt. Die von ihr zu beratenden Fälle hatten einen Anteil von 78 % aller 496 im Jahr 2021 in Deutschland gestellten Ethikanträge für Präimplantationsdiagnostik, ein Zuwachs von 9 % im Vergleich zum Jahr 2020 mit 372 Anträgen. Mit 386 zu beratenden Fällen im Jahr 2021 ist die Kapazitätsgrenze der Bayerischen Ethikkommission von 300 Anträgen pro Jahr überschritten. Dies führt zu langen Wartezeiten für die Antragsstellerinnen von bis zu einem halben Jahr. Abhilfe könnte die Verteilung der Ethikanträge auf alle 4 Ethikkommissionen in Deutschland schaffen, neben der Bayerischen Ethikkommission mit Sitz in München sind dies die Kommissionen in Hamburg, Stuttgart und Düsseldorf. Der Antrag könnte bei einer für den Wohnsitz der Antragstellerin zuständigen Ethikkommission gestellt werden anstatt bei der Ethikkommission, in deren Bundesland/Verbund von Bundesländern das PID-Zentrum ansässig ist, das die Untersuchung durchführt. Voraussetzung hierfür wäre (1) eine Änderung der in den die einzelnen Bundesländern gültigen und gesetzlich geregelten Verordnungen für PID (PIDV) und vor allem (2) eine Angleichung der sehr unterschiedlichen Gebührensätze, die im Durchschnitt in Stuttgart, Düsseldorf und Hamburg das Zehnfache der Gebühren der Bayerischen Ethikkommission betragen. Die mögliche Umsetzung dieses Vorhabens kann sicher nicht kurzfristig erfolgen, so dass die Antragsstellerinnen in Bayern weiterhin mit langen Wartezeiten rechnen müssen.

Zulassungsmodalitäten

Ein weiterer Diskussionspunkt des Jahrestreffens waren die unterschiedlichen Zulassungsmodalitäten für PID-Zentren und den mit Ihnen kooperierenden reproduktionsmedizinischen Zentren in den einzelnen Bundesländern. Während in Bayern vier PID-Zentren zugelassen sind, die mit mehreren reproduktionsmedizinischen Zentren länderübergreifend kooperieren, sind andere Bundesländer zum Teil nur durch ein einzelnes PID-Zentrum vertreten (Bsp. Nordrhein-Westphalen) oder die Kooperation des PID-Zentrums ist nur auf ein reproduktionsmedizinisches Zentrum beschränkt (Bsp. Niedersachsen). Eine Angleichung der Zulassungsmodalitäten kann dazu beitragen, dass die PID-Untersuchungen gleichmäßiger auf alle Zentren verteilt werden können. Derzeit werden in den vier bayerischen PID-Zentren zwei Drittel aller in Deutschland beantragten PIDs durchgeführt.

Aneuploidieuntersuchung bei monogener Präimplantationsdiagnostik (PGT-M)

Chromosomenaberrationen können nicht nur Folge einer balancierten Chromosomenveränderung beim Paar sein, sondern auch sporadisch in jedem Embryo vorliegen. Einige Methoden, die im Rahmen einer PID für monogene Erkrankung Anwendung finden, ermöglichen die gleichzeitige Untersuchung numerischer Chromosomenanomalien (Aneuploidieuntersuchung). Zu diesen Methoden gehört zum Beispiel ein SNP-Microarray basiertes Verfahren, das mehrere PID-Zentren durchführen. Eine den Embryo belastende Doppelbiopsie muss dabei nicht erfolgen. Voraussetzung ist eine ausführliche humangenetische Beratung, die das Paar über mögliche zu erwartende Zusatzbefunde und die diagnostischen Grenzen aufklärt. Zudem muss das Vorhaben, eine Aneuploidieuntersuchung neben der PID für die monogene Erkrankung durchführen zu lassen, im Antrag auf Durchführung einer PID deutlich gekennzeichnet sein. Nur wenn die Ethikkommission dieser zusätzlichen Untersuchung zustimmt, darf dieses Ergebnis auch mitgeteilt werden.

Mosaike und segmentale Aneuploidien

Weiteres Thema der Sitzung war das Vorgehen bei Mosaikbefunden und segmentalen Aneuploidien de novo. Chromosomale Mosaike werden in etwa 5–10 % der untersuchten Proben nachgewiesen, etwas seltener sind segmentale Aneuploidien, die de novo aufgetreten sind und nicht Folge der beim einem der Partner vorliegenden strukturellen Chromosomenveränderung sind. Die Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) [1] und die European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) [2] geben Empfehlungen zum Vorgehen bei Vorliegen eines Mosaikbefundes. Es besteht Konsens der deutschen PID-Zentren, diesen Empfehlungen zu folgen. Ebenfalls einheitlich wird die Befundung von Ergebnissen für eine PID bei Disposition für strukturelle Chromosomenveränderungen gehandhabt, wenn die Größe eines der zu untersuchenden Chromosomensegmente unterhalb der methodischen Auflösungsgrenze von etwa 5 Megabasen liegt. In diesem Fall muss dies im Befund ausdrücklich als Ergebnis mit eingeschränkter Aussagekraft dokumentiert werden.

Alle oben genannten Konstellationen erfordern die besondere Notwendigkeit einer humangenetischen Beratung vor und nach einer PID.

§ 20c AMG und Datenübermittlung an das Paul-Ehrlich-Institut

Klarheit besteht seit Herbst 2022 darüber, dass die humangenetische Einrichtung, die die PID durchführt, keiner Erlaubnis nach § 20 AMG (Arzneimittelgesetz) bedarf und auch nicht in die Erlaubnis nach § 20c der kooperierenden reproduktionsmedizinischen Zentren eingebunden werden muss. Die Tabellen zur Erfassung der von den PID-Zentren durchgeführten PID-Zyklen wurden vom Paul-Ehrlich-Institut (PEI) überarbeitet und haben in der nun bestehenden Form bis auf Weiteres Bestand.

Datenübermittlung an die ESHRE und das DIR

Die Datenübermittlung der in den PID-Zentren durchgeführten Zyklen an das ESRE-PGT-Consortium (https://www.eshre.eu/Data-collection-and-research/Consortia/PGD-Consortium) wird uneinheitlich gehandhabt. Nur wenige Zentren übermitteln ihre Daten direkt an das PGT-Consortium. Nach wie vor ist nicht geregelt, wer die Daten übermittelt, was insbesondere der Tatsache geschuldet ist, dass einige PID-Zentren mit zahlreichen reproduktionsmedizinischen Einrichtungen kooperieren, die ihrerseits Daten selbst übermitteln, eine doppelte Übermittlung muss vermieden werden. Geplant ist, das im Deutschen IVF-Register, DIR (https://www.deutsches-ivf-register.de) gebotene Modul zu nutzen. Es wird eine Herausforderung für die PID-Zentren bleiben, genaue Angaben zum Follow-up einer PID zu erhalten, da bislang keine Datenbank existiert, die einheitlich für alle Zentren dokumentiert, welcher Embryo transferiert wurde und zu welchem Ergebnis (Implantation/Schwangerschaft/Geburt/Fehlgeburt) dieser Transfer führte.

Neue Methoden und In-vitro Diagnostik-Richtlinie der EU (IVDR)

Einige Produkte für die genetischen Untersuchungen im Rahmen der PID werden 2023 durch neue Versionen oder neue Formate ersetzt. Zum Zeitpunkt der Sitzung der AK-PID konnten diesbezüglich noch keine Zeitangaben gemacht werden. Eine weitere Herausforderung wird die Umsetzung der EU-Verordnung für In-vitro-Diagnostica (IVDR) [3] sein, die seit 26.05.2022 verpflichtend anzuwenden ist. Zu hoffen ist, dass die neuen Produkte der Hersteller den Vorgaben der IVDR entsprechen, um eine den Richtlinien entsprechende Diagnostik durchführen zu können.

Nicht-invasive PID

Eine Nicht-Invasive PID ist die genetische Untersuchung des Kulturmediums der Blastozystenkultur, seltener auch der Blastocoelflüssigkeit. Sie gewinnt international zunehmend an Bedeutung, um neben den morphologischen auch genetische Faktoren zur Bestimmung der Transferempfehlung eines Embryos vornehmen zu können. In erster Linie bezieht sich diese Untersuchung auf die PGT-A, also die PID für numerische Chromosomenaberrationen. Es soll gewährleistet werden, dass nur euploide, chromosomal unauffällige Embryonen für einen Transfer berücksichtigt werden [4] [5]. Nach aktueller Sichtweise handelt es sich bei der DNA, die aus dem Blastozystenkulturmedium gewonnen wird, um zellfreie DNA, also nicht um Zellen eines Embryos, die dem § 3a ESchG unterliegen würden. Zum jetzigen Zeitpunkt ist weder dies belegt noch zeigen die Untersuchungsergebnisse, dass die Methode sensitiv und spezifisch genug ist, eine PID nach Trophektodermbiopsie zu ersetzen. Es besteht Konsens, dass noch weitere Studien zur Nicht-Invasiven PID erforderlich sind und sie von deutschen PID-Zentren nicht angewendet werden sollte.

References