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4. Klinische Genetik

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Pädiatrie auf den Punkt gebracht
This chapter is in the book Pädiatrie auf den Punkt gebracht
81 4 Klinische Genetik S. Vinzelberg, L. Dorlöchter, L. Pelz Vermutlich > 30 % aller Zygoten tragen eine Chromosomenanomalie in sich. Von die-sen geht der überwiegende Teil unbemerkt vor bzw. unmittelbar n. Implantation zugrunde. Mind, jeder dritte Spontanabort ist durch eine chromosomale Aberration verursacht (aut. Trisomien > 50%, Triploidien 17%). Chromosomenanomalien sind bei 5 % Ursache von Totgeborenen. 2-3% aller Lebendgeborenen haben erkennbare, schwere morphologische Störun-gen, 0,6 % der NG weisen einen veränderten Chromosomensatz auf. 10 % der Kinder mit schweren angeb. Fehlbildungen sterben in den ersten Lebensmonaten. Epidemiologie: a) Die häufigsten Krankheiten mit Chromosomenstörungen sind: 1. Down-Syndr. 1:1.000 Lebendgeborene 2. Fragiles X-Syndr. 1:1.000 Lebendgeborene 3. Klinefelter-Syndr. 2:1.000 lebendgeborene Knaben 4. Triplo-X-Syndr. 1:1.000 lebendgeborene Mädchen 5. XYY-Syndr. 1:1.000 lebendgeborene Knaben 6. Ullrich-Turner-Syndr. 1:2.500 lebendgeborene Mädchen. b) Die häufigsten mono- u. polygenen Krankheiten sind • Hämophilie A, Rot-Grün-Farbsehanomalie, Lippen-Kiefer-Gaumensegelspalten, • Klumpfuß, angeb. Pfannendachhypoplasie des Hüftgelenks, Herzfehler. c) Die häufigste Morphogenesestörung ist das embryofetale Alkoholsyndrom -» 1-3:1.000 Lebendgeborene. Die klinische Genetik ist ein interdisziplinäres Fach. Sie beschreibt u. erforscht Krankheiten, die Organe Organsysteme od. den (ganzen) Organismus betreffen kön-nen. Es ist deshalb schwierig, sie organspezifisch zu ordnen. Primäres Organ der klin. Genetik ist die DNS bzw. das Genom. 4.1 Genetische Krankheiten Praktische Bedeutung haben v. a.: • Dysmorphic - od. Fehlbildungssyndrome • Stoffwechselkrankheiten: Galaktosämie, Phenylketonurie, Mukopolysaccharido-sen, Lipidosen • Neuromuskuläre Krankheiten: Spinale Muskelatrophie Typ Werdnig-Hoffmann, Friedreich-Ataxie; progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne, myotone Dys-tönie • Krankheiten des Skeletts: Marfan-Syndr., Achondroplasie, multiple Exostosen • Phakomatosen: Tuberöse Sklerose • Hämatologische Krankheiten: Hämophilie A, B, Thrombophilie, Sichelzellanä-mie, Fanconi-Anämie • Hautkrankheiten: Ichthyosis vulgaris • Krankheiten der Sinnesorgane: Retinoblastom, Blindheit, Taubheit • Krankheiten des Urogenitalsystems: Nephronophthise, Wilms-Tumor, genitale Differenzierungsstörungen.

81 4 Klinische Genetik S. Vinzelberg, L. Dorlöchter, L. Pelz Vermutlich > 30 % aller Zygoten tragen eine Chromosomenanomalie in sich. Von die-sen geht der überwiegende Teil unbemerkt vor bzw. unmittelbar n. Implantation zugrunde. Mind, jeder dritte Spontanabort ist durch eine chromosomale Aberration verursacht (aut. Trisomien > 50%, Triploidien 17%). Chromosomenanomalien sind bei 5 % Ursache von Totgeborenen. 2-3% aller Lebendgeborenen haben erkennbare, schwere morphologische Störun-gen, 0,6 % der NG weisen einen veränderten Chromosomensatz auf. 10 % der Kinder mit schweren angeb. Fehlbildungen sterben in den ersten Lebensmonaten. Epidemiologie: a) Die häufigsten Krankheiten mit Chromosomenstörungen sind: 1. Down-Syndr. 1:1.000 Lebendgeborene 2. Fragiles X-Syndr. 1:1.000 Lebendgeborene 3. Klinefelter-Syndr. 2:1.000 lebendgeborene Knaben 4. Triplo-X-Syndr. 1:1.000 lebendgeborene Mädchen 5. XYY-Syndr. 1:1.000 lebendgeborene Knaben 6. Ullrich-Turner-Syndr. 1:2.500 lebendgeborene Mädchen. b) Die häufigsten mono- u. polygenen Krankheiten sind • Hämophilie A, Rot-Grün-Farbsehanomalie, Lippen-Kiefer-Gaumensegelspalten, • Klumpfuß, angeb. Pfannendachhypoplasie des Hüftgelenks, Herzfehler. c) Die häufigste Morphogenesestörung ist das embryofetale Alkoholsyndrom -» 1-3:1.000 Lebendgeborene. Die klinische Genetik ist ein interdisziplinäres Fach. Sie beschreibt u. erforscht Krankheiten, die Organe Organsysteme od. den (ganzen) Organismus betreffen kön-nen. Es ist deshalb schwierig, sie organspezifisch zu ordnen. Primäres Organ der klin. Genetik ist die DNS bzw. das Genom. 4.1 Genetische Krankheiten Praktische Bedeutung haben v. a.: • Dysmorphic - od. Fehlbildungssyndrome • Stoffwechselkrankheiten: Galaktosämie, Phenylketonurie, Mukopolysaccharido-sen, Lipidosen • Neuromuskuläre Krankheiten: Spinale Muskelatrophie Typ Werdnig-Hoffmann, Friedreich-Ataxie; progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne, myotone Dys-tönie • Krankheiten des Skeletts: Marfan-Syndr., Achondroplasie, multiple Exostosen • Phakomatosen: Tuberöse Sklerose • Hämatologische Krankheiten: Hämophilie A, B, Thrombophilie, Sichelzellanä-mie, Fanconi-Anämie • Hautkrankheiten: Ichthyosis vulgaris • Krankheiten der Sinnesorgane: Retinoblastom, Blindheit, Taubheit • Krankheiten des Urogenitalsystems: Nephronophthise, Wilms-Tumor, genitale Differenzierungsstörungen.

Chapters in this book

  1. Frontmatter I
  2. Vorwort V
  3. DANKSAGUNG VI
  4. Buch und Multimedia - CD-ROM als neues Lehrkonzept VII
  5. Inhaltsverzeichnis IX
  6. Autorenverzeichnis XV
  7. Abkürzungsverzeichnis XVII
  8. 1. Wachstum, Entwicklung 1
  9. 2. Ernährung 17
  10. 3. Neonatologie 47
  11. 4. Klinische Genetik 81
  12. 5. Kardiologie 111
  13. 6. Pneumonologie 149
  14. 7. Gastroenterologie 175
  15. 8. Infektiologie 215
  16. 9. Endokrinologie 285
  17. 10. Hereditäre Stoffwechselanomalien 327
  18. 11. Neuropädiatrie 369
  19. 12. Nephrologie 407
  20. 13. Wasser-, Elektrolyt-, Säuren-Basen-Haushalt 425
  21. 14. Immunologie, Allergologie, Rheumatologie 441
  22. 15. Hämatologie, Hämostaseologie 471
  23. 16. Allgemeine Onkologie, Maligne Systemkrankheit 501
  24. 17. Solide Tumoren 523
  25. 18. Unfall, Vergiftung, Notfall 541
  26. 19. Kinder-, Jugendpsychiatrie 567
  27. 20. Psychosomatik, pädiatrische Psychologie 589
  28. 21. Dermatologie 607
  29. 22. Ophthalmologie 637
  30. 23. HNO-Heilkunde 649
  31. 24. Kinderchirurgie 669
  32. 25. Orthopädie 699
  33. 26. Sozialpädiatrie 709
  34. 27. Syndrome, Seltene Krankheiten 721
  35. 28. Notfall-Labor, Referenzwerte, Physiologische Daten, Medikamente 733
  36. Sachverzeichnis 759
Readers are also interested in:
https://doi.org/10.1515/9783110810639.81

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  2. Vorwort V
  3. DANKSAGUNG VI
  4. Buch und Multimedia - CD-ROM als neues Lehrkonzept VII
  5. Inhaltsverzeichnis IX
  6. Autorenverzeichnis XV
  7. Abkürzungsverzeichnis XVII
  8. 1. Wachstum, Entwicklung 1
  9. 2. Ernährung 17
  10. 3. Neonatologie 47
  11. 4. Klinische Genetik 81
  12. 5. Kardiologie 111
  13. 6. Pneumonologie 149
  14. 7. Gastroenterologie 175
  15. 8. Infektiologie 215
  16. 9. Endokrinologie 285
  17. 10. Hereditäre Stoffwechselanomalien 327
  18. 11. Neuropädiatrie 369
  19. 12. Nephrologie 407
  20. 13. Wasser-, Elektrolyt-, Säuren-Basen-Haushalt 425
  21. 14. Immunologie, Allergologie, Rheumatologie 441
  22. 15. Hämatologie, Hämostaseologie 471
  23. 16. Allgemeine Onkologie, Maligne Systemkrankheit 501
  24. 17. Solide Tumoren 523
  25. 18. Unfall, Vergiftung, Notfall 541
  26. 19. Kinder-, Jugendpsychiatrie 567
  27. 20. Psychosomatik, pädiatrische Psychologie 589
  28. 21. Dermatologie 607
  29. 22. Ophthalmologie 637
  30. 23. HNO-Heilkunde 649
  31. 24. Kinderchirurgie 669
  32. 25. Orthopädie 699
  33. 26. Sozialpädiatrie 709
  34. 27. Syndrome, Seltene Krankheiten 721
  35. 28. Notfall-Labor, Referenzwerte, Physiologische Daten, Medikamente 733
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