Syndrome mit dem Leitsymptom Großwuchs
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A. Küchler
Zusammenfassung
Syndromale Krankheitsbilder mit dem Leitsymptom Großwuchs stellen eine häufige Fragestellung in der humangenetischen und pädiatrischen Sprechstunde dar. Definiert ist ein Großwuchs durch eine Körperlänge, die mehr als 2 Standardabweichungen oberhalb des Mittelwerts liegt. Dies entspricht einer Körperlänge oberhalb der 97. Perzentile. Dargestellt werden in diesem Artikel häufigere Großwuchssyndrome, die Relevanz haben für die tägliche Arbeit des klinischen Genetikers bzw. des Pädiaters: das Marfan-, Beckwith-Wiedemann-, Sotos-, Weaver-, Simpson-Golabi-Behmel- und das Proteus-Syndrom. Es werden die jeweiligen charakteristischen klinischen Zeichen, die diagnostischen Kriterien, die molekularen Ursachen, einschließlich zugrunde liegendem Erbgang, und – falls notwendig – Vorsorgeprogramme sowie mögliche Differenzialdiagnosen dargestellt.
Abstract
Syndromic conditions with overgrowth as the cardinal clinical sign are a relevant problem in human genetics and pediatrics. Overgrowth is defined as a length/height of more than two standard deviations above the mean, i.e. a body length above the 97th centile. Overgrowth syndromes relevant in the clinical daily routine of the geneticist or pediatrician are described here: Marfan, Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel and Proteus syndromes. The characteristic clinical signs, diagnostic criteria, molecular bases, modes of inheritance, prevention programs—where necessary—as well as differential diagnoses are presented here.
© Springer-Verlag 2011
Artikel in diesem Heft
- Zytogenetische Methoden in der Pränataldiagnostik
- Pränatale, Präimplantations- und Polkörperdiagnostik
- Polkörperdiagnostik
- Gendiagnostikgesetz
- Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Heidelberg
- Das Ersttrimesterscreening und die neue Risikoberechnungsoftware der Fetal Medicine Foundation Deutschland
- Nichtinvasive molekulargenetische Methoden in der pränatalen Diagnostik
- Pränatale Detektion fetaler chromosomaler Aberrationen im 1. und 2. Trimenon
- Präimplantationsdiagnostik für monogen vererbte Erkrankungen
- Syndrome mit dem Leitsymptom Großwuchs
- Molekularzytogenetische Methoden und Array-Diagnostik in der Pränatalmedizin
- Mitteilungen Akademie Humangenetik, Heft 4/2011
- Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
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