Präimplantationsdiagnostik für monogen vererbte Erkrankungen
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A. Hehr
Zusammenfassung
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) für monogen vererbte Erkrankungen ist heute neben der Pränataldiagnostik als eine Möglichkeit der Realisierung des Kinderwunsches international fest etabliert. Die Schwangerschaftsraten entsprechen denen einer Behandlung mit intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) ohne genetische Testung im Rahmen der normalen Kinderwunschbehandlung. Sie erfordert vorab eine umfassende ergebnisoffene genetische und reproduktionsmedizinische Beratung interessierter Paare mit Darstellung der Möglichkeiten der PID, aber auch ihrer Risiken und ihrer begrenzten Erfolgschancen. Von Seiten des PID-Zentrums ist neben einer guten interdisziplinären medizinischen Betreuung ein Qualitätsmanagement für das genetische und In-vitro-Fertilisations(IVF)-Labor inklusive Schnittstellen zu etablieren, welches den Besonderheiten der Einzelzelldiagnostik Rechnung trägt.
Abstract
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) today is worldwide a well established alternative option to prenatal diagnosis for families with Mendelian disorders. The clinical pregnancy rates obtained at good PGD centers correspond to those of regular intracytoplasmic sperm injection (ICSI) cycles without genetic testing during fertility treatment. Prior to PGD for monogenic inherited disorders a comprehensive non-directive counseling of the interested couple on the possibilities of PGD is required, but also on its risks and limitations, covering both, genetic aspects as well as reproductive medicine. The performing PGD center has to provide reliable interdisciplinary medical care as well as quality management for the genetics and IVF laboratory including their interface, accounting for the particular requirements of single-cell genetic testing.
© Springer-Verlag 2011
Artikel in diesem Heft
- Zytogenetische Methoden in der Pränataldiagnostik
- Pränatale, Präimplantations- und Polkörperdiagnostik
- Polkörperdiagnostik
- Gendiagnostikgesetz
- Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Heidelberg
- Das Ersttrimesterscreening und die neue Risikoberechnungsoftware der Fetal Medicine Foundation Deutschland
- Nichtinvasive molekulargenetische Methoden in der pränatalen Diagnostik
- Pränatale Detektion fetaler chromosomaler Aberrationen im 1. und 2. Trimenon
- Präimplantationsdiagnostik für monogen vererbte Erkrankungen
- Syndrome mit dem Leitsymptom Großwuchs
- Molekularzytogenetische Methoden und Array-Diagnostik in der Pränatalmedizin
- Mitteilungen Akademie Humangenetik, Heft 4/2011
- Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
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